Witam,

to, co tutaj teraz napisze to bardzo ciekawy, ale i frustrujacy przypadek - potrzebne sa tu zdolnosci "detektywistyczne"...

Pacjentka obecnie 36 letnia, pierwszy kontakt z lekarzem w 1991 roku z powodu napadowego migotania przedsionkow. Pozniej bylo juz tylko gorzej - bez lekow blok AV-I, potem II, w koncu III stopnia. Zakonczylo sie to implantacja stymulatora DDD w 2000 roku. Obecnie ma 100% stymulacje przy wlasnej akcji serca na poziomie 30/Min z szerokimi QRS. Poza tym ma wieloogniskowa tachykardie przedsionkowa, nieodpowiadajaca na zadne leczenie farmakologiczne. Przeszla juz 2 nieudane ablacje. Aktualnie codziennie ma epizody tachykardii, ktore przy stymulacji DDD prowadza do akcji komor rzedu 150/minute (najczesiej w spoczynku). Stymulacja w trybie DDI-R tez sie jej nie podoba, bo prowadzi do niewystarczajacego wzrostu akcji serca, nawet przy maksymalnym ustawieniu sensora. Nastepne ablacje raczej sa niewskazane, bo szanse wyleczenia sa marne - lepiej chyba bedzie, jezeli w koncu ta tachykardia przedsionkoowa przejdzie w permanentne migotanie przedsionkow.

Poza tym pacjentka miala juz dwa epizody TIA z hemipareza i zaburzeniami mowy. Dwa razy dostala trombolize (rt-PA -Actilyse), teraz neurologicznie nie ma zadnych odchylen od normy. Typowa diagnostyka (TEE, MRT, doppler itp.) byla normalna. Poza tym rozpoznana obnizona aktywnosc bialka S, dano doustna antykoagulacje.

Poza tym ma niedokrwistosc mikrocytarna (Hb 11,8,  MCV 78, MCHC normalne, zelazo, transferryna - nie znam wyniku).

Choroby autoimmunologiczne wykluczono przy pierwszym TIA. A moze warto powtorzyc ta diagnostyke? Jesli tak, to czego szukac?

Pytanie: czy ktos zna chorobe czy jakis genetyczny zespol, do ktorego pasowalyby te objawy (zaburzenia rytmu i neurologia?). Moze ktos ma jakies wskazowki, rady co do dalszej diagnostyki - bo wydaje mi sie, ze to wszystko jest czescia jakiejs wiekszej calosci, a nie roznymi chorobami jednej pacjentki...

dzieki i pozdrowienia.