Mam obecnie pod opieką w poradni rehabilitacyjnej takiego pacjenta:

Chłopiec 8-letni z cII pII o prawidłowym przebiegu, z nieobciążonym wywiadem rodzinnym i prawidłowym wczesnym - do 16mies życia- rozwojem ruchowym. Od 16mies życia zauważono zaburzenia chodu, w 20 m.ż. pojawiło się opadanie stóp. W 3 r.ż. wykonano badanie emg, które wykazało odchylenie o typie neuropatii. W 4r.ż w wykonanym MRI rdzenia nie stwierdzono zmian anatomicznych. Podobnie w wykonanym w 5 r.ż MRI rdzenia, natomiast w MRI głowy jedynie niewielkie zmiany poniedotlenieniowe z okresu okołoporodowego. Pły m-rdz i biochemia bz. W badaniu genetycznym nie potwierdzono, ale również nie wykluczono rozpoznania choroby Charcot - Marie - Tooth. Przez cały czas chłopiec był rehabilitowany, mimo to obserwowano narastanie niedowładu dystalnego kkg, następnie kkd. Przed rokiem w badaniu emg nie otrzymano odpowiedzi podczas stymulacji włókien ruchowych n.strzałkowego, piszczelowego, pośrodkowego, łokciowego oraz włókien czuciowych n.łydkowego, pośrodkowego i łokciowego po str prawej. W mięśniach dystalnych cechy pełnego odnerwienia. W sumie rozpoznano wrodzoną neuropatię typu aksonalnego- przypadek sporadyczny.  Klinicznie chłopiec ma niedowład i zaniki mięśni odsiebnych wszystkich kończyn. Chodzi samodzielnie, ale z trudem, opadają mu obydwie stopy. Znaczna dysfunkcja obu rąk. Bez zaburzeń czucia głębokiego.

Będę wdzięczna za wszelkie sugestie odnośnie rehabilitacji i dalszego postępowania.